Revista electrónica de Ciencia y Educación |
ISSN 1666-7948 |
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IMBIOMED y Chemical Abstracts. Esta revista pertenece a la Red de Revistas Científicas de América Latina y El Caribe, España y Portugal (Redalyc) |
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Síndrome de Rett: una enfermedad del neurodesarrollo de diagnóstico esquivo El síndrome de Rett es una severa enfermedad neurológica que afecta mayoritariamente a mujeres causada, en el 95% de los casos, por mutaciones de novo en el gen MECP2. La pérdida de función de la proteína MECP2 deriva en un deterioro progresivo en la salud física y mental de las niñas afectadas. Sobre la base de estudios funcionales, se ha propuesto que MECP2 regula la transcripción génica, la compactación de la cromatina y el procesamiento mRNA y RNA no codificantes. Si bien esta proteína cumple un rol importante en diversos tejidos es en el cerebro donde desempeña un papel fundamental que se refleja en la gravedad de las manifestaciones clínicas que tienen su origen en ese órgano. Continuar leyendo....
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Capítulo 1. IntroducciónCapítulo 2. El blanco y el controlCapítulo 3. Las curvas patrónCapítulo 4. Soluciones molaresCapítulo 5. Unidades de uso común en las ciencias experimentalesCapítulo 6. Quiero investigarCapítulo 7. Números y ratonesCapítulo 8. Sistema inmuneCapítulo 9. Reactivos biológicos: los anticuerposCapítulo 10. Los anticuerpos monoclonalesCapítulo 11. Visualización de los resultados experimentalesCapítulo 12. La comunicación científica escritaCapítulo 13. Herramientas moleculares. Parte 1Capítulo 14. Herramientas moleculares. Parte 2Capítulo 15. Herramientas moleculares. Parte 3Capítulo 16. Ciencia y éticaCapítulo 17. Expresión matemática y estadística de resultado experimentalesCapítulo 18. Enzimas |
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Vol 23, nº2, Agosto 2024
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